Südwesten: Neugeborenenscreening kann Leben retten Mira braucht jeden Tag 52 Tabletten

Dass die Diagnose bei Mira so früh gestellt wurde, war ein glücklicher Zufall. Herzenssache hilft, die Früherkennung von drei seltenen Erkrankung in Zukunft nicht mehr solchen Zufällen zu überlassen.

Neugeborenenscreening kann Leben retten (Foto: SWR)

Anfangs war Mira ein normales Baby, doch nach sechs Monaten stand ihre Entwicklung still. Durch einen glücklichen Zufall äußerte ein Facharzt, der schon Erfahrung mit Cystinose bei Kleinkindern hatte, den richtigen Verdacht. Dank der frühen Diagnose begann die Behandlung bei Mira schon mit elf Monaten, das Fortschreiten der Krankheit und die Schädigung ihrer Nieren konnte so deutlich verlangsamt werden. Heute ist Mira zehn, geht in die fünfte Klasse eines Gymnasiums im Neckar-Odenwaldkreis und kann ein fast normales Leben führen.

Die Krankheit früh erkennen und Dauerschäden vorbeugen

Die Behandlung Miras begann mit 11 Monaten (Foto: SWR)

Die Krankheit "Infantile nephropathische Cystinose" kann gut behandelt werden, wenn sie früh erkannt wird, die Spinale Muskelatrophie ebenfalls. Die Kinder sterben, wenn die Behandlung nicht früh genug beginnt. Doch wie bei vielen sogenannten "seltenen Erkrankungen" gibt es weder Routinetests noch eine Kostenerstattung. Mit Fördermitteln der Kinderhilfsaktionen Herzenssache und Sternstunden wird sich das nun ändern: 250.000 Neugeborene aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz, Saarland, Bayern und Nordrhein-Westfalen sollen auf Cystinose und Spinale Muskelatrophie untersucht werden.

Mira braucht jeden Tag 52 Tabletten (Foto: SWR)

Die Ärztin Dr. Katharina Hohenfellner vom Förderverein für das nieren- und das chronisch kranke Kind (Niki) rechnet damit, dass voraussichtlich unter rund 250.000 untersuchten Kindern 25 Kinder mit Spinaler Muskelatrophie erkannt und vor schweren Schäden bewahrt werden können. Mit den entsprechenden Ergebnissen will sie Ende 2019 die Kostenträger von der Notwendigkeit eines Routine-Screenings für alle Neugeborenen überzeugen.

Warum ist Früherkennung so wichtig?
In Deutschland gibt es rund 4 Mio. Menschen, die an einer der bis zu 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen leiden. Die meisten dieser Erkrankungen werden vererbt. Beide Eltern können Träger des krankmachenden Gens sein, ohne selbst Einschränkungen zu haben. Die infantile Nephropathische Cystinose kann durch einen Bluttest nachgewiesen werden. Dem Baby werden direkt nach der Geburt aus der Ferse einige Tropfen Blut entnommen und auf ein Filterpapier getropft. Diese Trockenblutkarte ist auch Grundlage für den Test auf andere Erkrankungen.

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